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FICHE EXAMEN
DYSCHONDROSTEOSE : RECHERCHE D'ANOMALIE MOLECULAIRE DANS LE GENE SHOX
Révisé le 27/11/2023 11:50:17
infos generales
Nom d'examenDYSCHONDROSTEOSE : RECHERCHE D'ANOMALIE MOLECULAIRE DANS LE GENE SHOX
CodeSHOX*
SynonymesDYSCHONDROSTEOSE DE LERI-WEILL
RETARD STATURAL IDIOPATHIQUE
Laboratoire exécutant
GÉNÉTIQUE MEDICALE
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Nature de l'échantillonsang
Matériel de recueil
x2Tube EDTA 4mL
Consignes particulières - RemarquesUne attestation de consultation signée par le prescripteur ou une copie du consentement est OBLIGATOIRE. Merci d'utiliser un document conforme à la législation ou le bon du laboratoire.
Acheminement de l'échantillon : délai et température72h à température ambiante

sang congelé (transport approprié pour une arrivée congelé au laboratoire)
Documents ENNOV (INTERNE CHU)
Informations complémentaires
Laboratoire exécutant
GÉNÉTIQUE MEDICALE
Documents à télécharger pour les correspondants EXTERNES
Fréquence et délai de rendu - Facturation
Delai de réponse ou fréquenceCas index : 3 mois pour la MLPA/ 6 mois pour le séquençage haut débit
Apparenté : 2 mois (MLPA/séquençage Sanger)
CotationMLPA (N318) : BHN 870
NGS + confirmation (N350) : BHN3270
apparenté : recherche mutation ponctuelle (N353 +/- N906) : BHN720 +/- BHN570 si 2ème mutation
apparenté : recherche de CNV (N318) : BHN870
Information
Contrôle qualité externeEMQN (European Molecular Genetics Quality Network)

EEQ séquençage : DNA SEQ - EMQN (European Molecular Genetics Quality Network)
Accréditation selon la norme ISO15189Examen accrédité
Portée n° 8-3293, disponible sous www.cofrac.fr
Méthode utiliséeRéalisation d'une MLPA en première intention pour la recherche de CNV.

L'exploration peut être poursuivie par NGS : Préparation des librairies par capture et séquençage massif en parallèle exons codants 2, 3, 4, 5 et 6 du gène SHOX des jonctions introns/exons (+/-25pb), des régions 5' et 3' UTR
Vérification des variants ponctuels par Sanger.

Les apparentés font l’objet d’une recherche ciblée de la mutation par MLPA ou Sanger.
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